Toelichting op uitslagen:

a. at/a gen

Lena heeft het at/a gen met Kb Ky op de K-Locus. Dit kan bij een combinatie met een reu (die op zijn beurt geen Kb Kb gen heeft in de K-Locus) bij de pups een driekleur veroorzaken in plaats van zwart/wit of bruin/wit. In deze situatie ook wel miskleur genoemd en 1 die vaak gemist wordt: een bonte hond die bijvoorbeeld aan de binnenzijde van het oor wat tankleurige haartjes heeft en op de poten misschien enkele tankleurige stipjes.

b. Von Willebrand type 1 (VWD1)

Lena heeft twee exemplaren van een variant in het vWF-gen en loopt risico om Type I vWD te ontwikkelen. Aangezien zij 2 gen varianten heeft wordt Lena als "lijder" gezien. Bij 1 gen variant is een hond "drager". VWD is een bloedstollingsafwijking die in 3 types voorkomt. Bij de Stabij is Type I geconstateerd, de meest milde vorm. Hierbij is er een verminderde aanmaak van een bepaalde stollingsfactor waardoor honden een ietwat verlengde bloedtijd zouden kunnen laten zien.  Bij Lena hebben wij overigens tijdens het wisselen van de tanden, loopsheden of zelfs wondjes nooit iets gemerkt van een ietwat verlengde bloedtijd. Ruwweg een kwart van de Stabijpopulatie is vrij van VWD, de helft drager en een kwart lijder. Klinische klachten worden zelden gemeld. Er is geen fokbeleid voor VWD, de DNA-test is niet verplicht. Dit betekent dat er binnen de Stabijpopulatie een aanzienlijk aantal eigenaren zijn die een stabij hebben die drager of lijder is zonder dat men dat weet. Echter omdat wij in beginsel uitsluitend een reu willen gebruiken die embarkgetest is, zullen wij uitsluitend kiezen voor een hond die VWD1 vrij is of anders drager. Wij zullen geen reu gebruiken die evens Lena lijder is. Dit heeft dan als resultaat bij dekking met:

- Reu VWD1 vrij: alle pups zijn gendrager 

- Reu Gendrager: deel pups is gendrager en deel is lijder

c. Degeneratieve Myelopathie (DM)

Lena heeft 1 gen variant geërfd en is daarmee "drager". Dit resultaat heeft verder geen invloed op Lena's gezondheid. DM is het hondenequivalent van Amyotrofische Laterale Sclerose, of de ziekte van Lou Gehrig. DM is een progressieve degeneratieve aandoening van het ruggenmerg. DM komt binnen de stabijpopulatie vaker voor maar een klinisch lijder is nog nooit voorgekomen (lees formeel aangetoond) ondanks dat er 2 gen-varianten aanwezig zijn/waren. Er zijn namelijk meerdere genen nodig voor DM en de stabij heeft er maar eentje. Er is geen fokbeleid voor DM, de DNA-test is niet verplicht. Dit betekent dat er binnen de Stabijpopulatie meer eigenaren zijn die een stabij hebben die drager of genetischlijder (klinisch lijder nog nooit bij stabijs formeel aangetoond) is zonder dat men dat weet. Echter omdat wij in beginsel een reu willen gebruiken die embarkgetest is, zullen wij uitsluitend kiezen voor een DM vrije hond. Een deel van de pups zullen dan DM-vrij zijn en een deel uitsluitend gendrager.

Hieronder meer informatie, via dogzine.eu, met betrekking tot DM-testen.

https://dogzine.eu/nl/nieuwsartikelen/dm-testen-hoe-zit-dat-nou-echt

d. Aanvullende genetische aandoeningen

190 varianten niet gedetecteerd